先天性白内障, 面部先天性畸形和神经病变 (CCFDN) 综合征是一种常染色体隐性遗传病。目前为止，文献仅报道过约 100 余例患者。其临床表现复杂，需要与多种疾病进行鉴别诊断，然而目前该疾病的准确分类以及长期预后情况尚不清楚。

因此，来自德国的学者 Maggie C. Walter 等人进行了一项长期随访研究，旨在通过对 16 例经基因证实的 CCFDN 综合征患者长达 10 年的随访进一步明确患者临床特征和长期预后，为该疾病的临床病程提供新的理解和观点。

该研究结果阐明了 CCFND 是一种严重致残性疾病，认为 CCFDN 综合征应被分类为隐性脱髓鞘性运动感觉神经病的一种，而轴索的损害是患者长期预后和残疾的一个主要决定因素。研究发表于最近的 Neurology 杂志中。

所有的患者最初均表现为先天性白内障，伴斜视，面部先天性畸形，身材矮小，脱髓鞘神经病变等。在所有患者中，手部小肌肉及足伸肌轻度无力症状随疾病进展有所恶化，而共济失调的表现保持稳定或有所改善。在婴儿早期至 18 个月，神经传导速度是正常的；到 10 岁左右下降至约 20m/s，然后保持稳定；远端运动潜伏期延长。感觉神经传导速度减慢，最初时振幅是正常的。

随着疾病进展，感觉和运动神经均显示振幅下降，提示存在轴索的损害。6 例患者在发热性感染后出现急性严重的近端无力和肌痛，伴横纹肌溶解，肌红蛋白尿，高钾血症，3 例患者出现不良预后以及永久性行走能力丧失。

研究结论认为，CCFDN 综合征是一种隐性脱髓鞘性运动感觉神经病，轴索的损害是患者长期预后和残疾的一个主要决定因素。患者能够从早期和持续的理疗中获益，患者应该就病毒感染引发横纹肌溶解和恶性高热的风险进行详细的咨询。在未来研究中应进一步评估补充脂溶性维生素是否可带来治疗获益。